父母没病孩子发病，为什么说是遗传病？

4岁半的双胞胎兄妹出生时差距不大，但生后开始出现显著身高差异，4岁半哥哥身高110cm，妹妹却仅有80cm。为探寻原因，建议家长完善相关检查。经生长激素激发试验，妹妹峰值仅为0.241ng/ml；后续基因检测结果显示，其LHX3基因变异，确诊为联合垂体激素缺乏3型。父母双方各携带一条变异基因，而小女孩因同时继承两条变异基因，最终导致全垂体激素缺乏。 追溯病史发现，小女孩自出生便被诊断为中枢性甲减。由于TSH分泌缺失，致使甲状腺无法正常分泌，体内T3、T4水平降低。所幸中枢性甲减发现及时，通过早期补充优甲乐进行干预，其智力发育未受影响，目前智力水平处于正常范围。 针对身高矮小问题，结合激发试验与基因检测结果，明确其存在生长激素完全缺乏的情况。在无治疗禁忌症的前提下，可采用生长激素治疗，该方案通常能取得良好效果。但需注意，治疗过程中可能出现副作用，需密切观察。 此外，考虑到小女孩可能合并LH、FSH、催乳素缺乏，到10岁后需加强监测。届时有可能需通过补充LH启动青春期发育，甚至可能需要长期补充LH以维持正常生理功能。 为什么父母没病，孩子却发病？这涉及常染色体隐性遗传的机制。 人体的基因通常是成对存在的（一个来自爸爸，一个来自妈妈）。 如果某个基因的一个拷贝发生致病突变，但另一个拷贝正常，那么这个人可能不会发病，只是“携带者”（父母的情况）。 但如果孩子同时遗传了父母双方的致病突变（两个拷贝都坏了），就会发病（妹妹的情况）。 简单来说： 父母各带1个不好的基因（但另一个正常，所以没病）。 妹妹不幸继承了2个不好的基因（因此发病，25%概率）。 哥哥可能只继承了1个不好的基因（50%概率）或者完全正常（25%概率），所以哥哥也没问题。 其实大多数遗传病都是这种，家族中没有类似患者。所以当医生说小朋友是遗传病基因病，家长就不理解了，家族中都没有类似患者，怎么就是我们遗传给小孩的呢？这就是染色体隐性遗传。 对于身高低于-3SD或者严重偏离遗传曲线的，我们建议完善基因检测，对治疗和预后都有帮助。