真是奇迹！云南仅仅高中学历的爸爸，百般为患罕见病的儿子求医无果后，竟然开始自制药为儿子治病，面对媒体坦言：“我不是药神，只是一位想救活儿子的父亲。” 2020年，昆明一个名叫小灏洋的男孩，出生不到半年就被确诊为Menkes综合征。 这种病是罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，全球都没有根治的方法，主要影响男童，患儿通常会出现头发稀疏枯黄、发育迟缓、神经系统损伤等症状，3岁内死亡率接近99%，绝大多数患儿活不过4岁。 当时医生明确告知小灏洋的父亲徐伟，目前只能进行对症辅助治疗，无法阻止病情进展，这让原本沉浸在育儿喜悦中的家庭，瞬间坠入谷底。 徐伟只有高中学历，此前经营着一家小公司，日子不算富裕但安稳。儿子确诊后，他当即停下所有工作，全身心投入到求医路上。 他先带小灏洋去了云南省人民医院，医生因接触此类病例极少，无法给出有效治疗方案，只建议对症处理。不甘心的徐伟，又带着孩子辗转前往北京301医院，得到的答复依旧相同，甚至有医生劝他做好心理准备，接受孩子可能随时离开的现实。 求医的半个多月里，徐伟带着孩子跑遍了多家医院，西医、中医都尝试过，针灸、按摩等偏方也没落下，但小灏洋的病情没有丝毫好转，反而逐渐出现无法抬头、吞咽困难、反复感染的情况。 就在徐伟走投无路时，他加入了一个Menkes患儿家长交流群，群里有41位家长，都是同样的困境。从群里一位山东病友那里，他得到了少量组氨酸铜，这种化合物能暂时缓解患儿症状，但全球都未正式上市，病友提供的甚至是过期的，用量也无法保证。 疫情的到来，彻底切断了徐伟获取组氨酸铜的渠道。他也曾试图联系药厂，希望对方能开发相关药物，为此还特意扩大了自己公司的经营范围，加入医药相关类目，以公司名义对接上海一家药厂。 但药厂给出的报价让他望而却步，仅前期研发就需要80万，且药物上市至少需要两三年，对于急需用药的小灏洋来说，根本等不起。更现实的是，Menkes患儿数量极少，药厂投入大量资金研发，大概率会亏本，根本没有动力推进。 走投无路之下，徐伟做出了一个大胆的决定——自己制作组氨酸铜。他知道这有风险，甚至可能违反相关规定，但看着儿子日渐虚弱的身体，他没有选择。高中学历的他，此前对药理、化学一窍不通，只能从零开始，通过国外论文摸索制作方法。看不懂英文，他就用翻译软件逐句翻译，遇到专业名词，就一个个搜索理解，常常熬夜钻研，累到睡着在电脑前。 为了制作药物，徐伟把家里的杂物间改造成简易实验室，购置了相关设备和原料。制作过程中，他格外谨慎，每一步都严格按照论文中的步骤操作，先对器具消毒，再精准称量化合物，混合、过滤、灭菌后再罐装。 为了确保安全性，他先在兔子身上做实验，第一次实验时，注射了组氨酸铜的小兔子不幸死亡，他没有放弃，调整剂量后换大兔子实验，确认安全后，又亲自皮下注射，感受药物反应，确认无误后才敢给儿子使用。 使用自制的组氨酸铜后，小灏洋的血清铜、铜蓝蛋白等指标逐渐恢复正常，身体状况也没有继续倒退，甚至能在家人逗弄时笑出声。 这让徐伟看到了希望，之后他又通过查阅资料了解到，伊利司莫铜缓解Menkes症状的效果比组氨酸铜更好，便联系了群里一位有医学背景的病友，一起合作制作伊利司莫铜。那位病友负责寻找原料，徐伟负责寻找助溶剂，两人合力完成了化合物的合成。 自制药的这几年，徐伟没有工作，所有积蓄都投入到了孩子的治疗和药物制作中，前后花费超过30万，经济压力巨大。期间，有不少病友向他求助，希望能获得他制作的化合物，但他只能拒绝，因为这些化合物并非正规药物，随意分享存在法律风险，他只能在群里和大家交流制作经验，互相鼓励。 随着媒体报道，徐伟的事迹被更多人知晓，不少网友称他为“药神”，但他始终清醒，多次坦言自己不是药神，只是一个想救活儿子的普通父亲。他知道自己的做法有争议，也希望相关部门和专家能加快Menkes综合征药物的研发，让更多患儿不用再面临无药可医的困境。 2022年，徐伟带小灏洋接受了基因治疗，成为全国第一例进行Menkes病基因治疗的患者。截至2024年，小灏洋已经5岁，成功打破了Menkes患儿活不过4岁的魔咒。如今的徐伟，依然在坚持研究相关化合物，还计划把自己的实验室共享出去，为更多罕见病家庭提供“自救”的思路和帮助。 徐伟的坚持，没有惊天动地的壮举，却藏着最深沉的父爱。他没有专业的医学知识，没有充足的资金支持，仅凭一份不想放弃儿子的决心，在未知的领域里摸索前行。 他的故事，不仅让人们看到了父爱的伟大，也让更多人关注到罕见病群体，希望未来能有更多政策支持、更多技术突破，让每一个罕见病患儿都能获得活下去的希望。
