#肝好不好看眼睛就知道了#【你了解肝豆状核变性吗？】很多肝脏疾病，可能会在眼睛中出现特殊征象。譬如说，眼白发黄(巩膜黄染)，有可能是肝胆疾病引起胆红素代谢的异常。
在儿科有一种罕见病，叫肝豆状核变性，又称Wilson病，可以在儿童期起病，患儿由于排铜功能障碍，导致铜在体内沉积，引发一系列消化道和神经系统症状，患儿又被称为“铜娃娃"。
肝豆状核变性在眼部有一个特殊的体征，在角膜上出现K-F环，是由于铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环，是肝豆状核变性的典型特征之一(图1)。
肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传病，国内发病率为：0.6-1/10000(图2)。基因突变导致铜排泄障碍是关键的发病机制。
肝豆状核变性患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异。铜沉积在肝脏中，会出现肝硬化，肝肿大；沉积在大脑中，会出现肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，运动迟缓，构音障碍，屈曲姿势及慌张步态，共济失调，腱反射亢进，精神行为异常等；沉积在眼部，会出现角膜K-F环。另外，患者可有皮肤色素的沉着，肾小管重吸收障碍，肾小管酸性中毒等症状(图3)。
肝豆状核变性作为少数可治的罕见病之一，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，肝豆状核变性患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期，神经症状出现之前进行干预，很多患者可回归正常的生活。肝豆状核变性患儿父母再次生育再发风险为25%，母亲孕18周时需羊水穿刺进行基因检测。#儿童健康守护者计划#
