23岁正是身强力壮的年纪,可浙江湖州一位小伙子出差回来后,却遭遇了一场让人揪心的意外。刚回来时他只是呕吐腹泻,本以为是出差途中吃坏了肚子,没太当回事,可这症状一连持续了四天,谁也没想到,接下来竟发生了更吓人的情况——他突然失忆了,不仅认不出朝夕相处的家人,甚至陷入了意识模糊的状态,整个人都变得浑浑噩噩。 家人赶紧把他送进医院,一系列检查后,一项关键指标让医生找到了问题的根源。检查结果显示,他血液中的同型半胱氨酸含量高达200μmol/L,而正常范围只有5~15μmol/L,这个数值足足超出了正常水平十几倍。更让人意外的是,年仅23岁的他,还出现了和年龄严重不符的全脑萎缩,这在年轻人身上极为罕见。经过医生的进一步诊断,最终确定他患上的是甲基丙二酸血症,这是我国首批列入罕见病目录的遗传代谢病。 很多人可能没听过这种病,其实它和基因缺陷有关。小伙子体内天生缺乏一种特殊的酶,这种酶是帮助维生素B12发挥作用的关键。没有它,维生素B12就没法正常工作,导致体内的同型半胱氨酸代谢紊乱,越积越多。而这种物质超标后,会严重损伤神经系统,这也是他为什么会突然失忆、意识模糊的原因,长期下来还会对大脑造成不可逆的伤害,引发脑萎缩。 不过万幸的是,病因明确后,治疗方向就清晰了。医生针对性地为他补充维生素B12,没想到效果立竿见影,小伙子的病情很快就有了明显好转,最后顺利出院,总算躲过了一场大劫。这个案例也让很多人意识到,罕见病虽然少见,但危害不小,而且有些罕见病和遗传相关,早期发现和及时治疗至关重要。 无独有偶,还有一个3岁男童的情况也引发了大家的关注。这个小朋友因为长期看手机,竟然查出了400度的近视,要知道,这么小的孩子近视度数这么高,对未来的视力发育影响很大。现在不管是年轻人还是小朋友,都容易受到各种健康问题的困扰,年轻人可能因为遗传因素或不良生活习惯遭遇罕见病突袭,小朋友则可能因为电子产品使用不当影响视力。这些案例也提醒着大家,平时要多关注自己和家人的身体状况,出现异常症状别拖延,及时就医排查,同时也要养成健康的生活习惯,守护好自己和家人的健康。
